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Sehr geehrte Damen und Herren,
vielen Dank für Ihr Interesse an der GestaltMatcher Forschungsstudie und Datenbank (GMDB)! Ihre Teilnahme ist freiwillig. Bevor Sie uns Daten/Fotos/weitere Informationen zur Verfügung stellen, vergewissern Sie sich bitte, dass Sie die folgenden Studieninformationen gelesen haben und die notwendige Zustimmung erteilen.
Sie oder Ihr Kind haben eine genetische Störung (oder es besteht der Verdacht darauf). Um eine Differentialdiagnose zu stellen, können Merkmale, z.B. eine bestimmte Gesichtsform, wichtige Informationen liefern. Zunehmend werden computergestützte Methoden der Bildanalyse zur Beurteilung medizinischer Aufnahmen eingesetzt. Diese Next-Generation-Phenotyping (NGP)-Ansätze dienen dazu, anhand von Fotografien Muster zu erkennen und Ähnlichkeiten zu Individuen mit bereits gesicherten genetischen Erkrankungen zu berechnen. NGP kann dem Arzt Anhaltspunkte für eine genetische Störung liefern und ihn bei der Auswahl eines bestimmten molekularen Tests unterstützen. NGP kann auch zur Interpretation der Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen verwendet werden.
In unserer Forschungsstudie soll die Qualität der derzeit verfügbaren Bildanalyseverfahren (z. B. GestaltMatcher) untersucht werden. Außerdem werden wir untersuchen, ob ein neues Protokoll zur Bewertung von Mutationen, genannt PEDIA (Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse), die diagnostische Ausbeute verbessert.
Wenn unsere Forschungsstudie zeigt, dass NGP helfen kann, schneller die richtige Diagnose zu finden, können in Zukunft unnötige Untersuchungen vermieden werden und die Patienten erhalten früher eine angemessene medizinische Versorgung für ihre spezifische Erkrankung. Unsere Studie zielt darauf ab, die Diagnose genetischer Erkrankungen zu verbessern und wird langfristig auch zu deren erfolgreicher Behandlung beitragen. Ein direkter therapeutischer Nutzen für Sie oder ihr Kind ist durch die Teilnahme an diesem Projekt jedoch nicht zu erwarten.
Im Rahmen der Routinediagnostik werden die klinischen Merkmale anhand von Fotos und medizinisch-genetischer Terminologie dokumentiert. Diese phänotypischen Merkmale, die medizinischen Fotografien und die Testergebnisse, sofern vorhanden, werden uns von Ihnen oder Ihrem Arzt in pseudonymisierter Form übermittelt. Pseudonymisierung bedeutet, dass andere Nutzer der Platform weder den Namen noch die Adresse des Studienteilnehmers kennen. Die klinischen Daten können nur über einen Token, also einen alphanumerischen Code, der nur Ihnen und dem einreichenden Arzt bekannt ist, einer Person zugeordnet werden. Alle Daten der Forschungsstudie werden auf einem Server am Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) in Bonn gespeichert, der den aktuellen Datenschutzbestimmungen entspricht. Wir beabsichtigen, die Ergebnisse dieses Forschungsprojekts in wissenschaftlichen Fachzeitschriften und auf Konferenzen zu veröffentlichen. Diese Veröffentlichungen werden keine persönlichen Informationen enthalten, die eine Identifizierung Ihrer Person ermöglichen. Die Teilnahme an der Studie ist kostenlos, und es besteht kein Anspruch auf eine Vergütung, andere finanzielle Vorteile oder Gewinne, die auf der Grundlage dieser Forschung erzielt werden können.
Ich habe das Informationsmaterial über GestaltMatcher und PEDIA gelesen, bzw. es wurde mir vorgelesen. Ich hatte die Möglichkeit, Fragen dazu zu stellen, und alle Fragen, die ich gestellt habe, wurden zu meiner Zufriedenheit beantwortet. Ich willige [für mein Kind] freiwillig in die Teilnahme an dieser Studie ein. Ich bin darüber informiert worden, dass ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angabe von Gründen widerrufen kann. Im Falle eines Widerrufs der Einwilligung werden alle zuordenbaren Daten gelöscht, und diese Entscheidung wird sich in keiner Weise negativ auf mich auswirken.
Ich bin damit einverstanden, dass diese Fotos in der GMDB gespeichert und in medizinischen Publikationen, einschließlich medizinischer Fachzeitschriften, Lehrbüchern und elektronischen Publikationen, verwendet werden. Ich verstehe, dass die Bilder von Ärzten und Wissenschaftlern, die die Plattform nutzen, gesehen werden können. Obwohl diese Fotos ohne identifizierende Informationen, wie z. B. meinen Namen, verwendet werden, verstehe ich, dass mich möglicherweise jemand erkennt. Ich bin auch damit einverstanden, dass meine Bilder für Trainingszwecke der menschlichen und künstlichen Intelligenz gezeigt werden. Dies umfasst die Ausbildung von Medizinstudenten und Assistenzärzten, sowie das maschinelle Lernen.
Wenn Sie noch weitere Fragen haben, nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf: info@gestaltmatcher.org